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唐氏综合症


                                   唐氏综合症孩子的基本认识
基本概况 

       唐氏综合症又称21三体综合症或Down综合症,又名蒙古种型症(Down’s Syndrome)’属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,因婴儿细胞染色体异常而导致的疾病。正常人的细胞中有四十六个染色体,而唐氏的婴儿则有四十七个。这些婴儿都会有不同程度的智力迟钝,但大多性情乐观;他们的表面有明显的特征,因此在出生时即可发觉此病。
      很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器官的缺陷并兼手部功能等障碍,这些共同的障碍特征又影响着他们手部精细、粗大运动、智力认知、社会适应性等方面的发展。

主要特征:

1、身体特征—低张力
     低张力是指肌肉张力比正常低。在正常的状态下,我们的肌肉会有在收缩的状态,以保持身体的架构。可是,唐氏综合症的儿童大都是低张力,像软瘫一样,头和躯干发展迟缓。因此,此类型的孩子会在发展大肌肉活动时出现问题,如伸直躯干、头部控制、举高手和脚有困难。甚至是舌头、面部、手部也有低张力的情况出现。儿童不能同时兼顾坐位平衡和伸出手去取玩具,当肩膀和背肌在低张的情况下,儿童也难以伸出手和抓握玩具。

2、韧带及关节松弛
       韧带是将关节连在一起并连接骨和软骨的。当松弛时,关节的活动幅度会比正常关节活动大。很多时候,儿童的手部都会出现这个问题,对唐氏综合症的儿童来说,要控制手指的活动幅度去拿玩具是比较困难的。而且,他们是关节半脱位和脱位的高危人士。因此,当我们要转换孩子从仰卧到坐位的位置时,我们应该从肩关节(近端)协助孩子坐起,不可以手握儿童双手(远端)将儿童拉起。

3、四肢较短
      与身体比较,唐氏综合症的儿童四肢会比较短。

一条手横纹:这是诊断唐氏综合症的一个项目。但并没有研究显示,只有一条手横纹会影响手部的功能。


手小:比较来说,手指和手掌较小会影响抓握和拿大对象的能力。当孩子长大后,手掌和手指小也会影响

            打计算机键盘和钢琴。

腕骨:一般人,在出生时,便会有7块小的腕骨,用来控制腕关节的稳定性和手指的 活动,但是很多唐氏综

           合症的孩子,要到青春期7块腕骨才发育完成。

4、医疗问题
      先天性心脏病是唐氏综合症儿童常见的问题。心脏问题会影响儿童活动的耐力,另外,较弱的免疫系统和

     结构不同(较小的鼻腔和耳朵管道。)儿童常常生病,也会影响儿童活动的表现。

5、智力问题
     手部功能跟智力的发展是相辅相成的,因为婴孩的智慧发展,都是通过手部去探索环境而建立的。假如儿

  童的手部发展有障碍,便会影响探索环境和控制玩具。

唐氏综合症的分类:  

  唐氏综合症按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型,标准型、易位型和嵌合型。其中标准型和易位

型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。

 

 

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